Γιατί με αφορά

Όταν ακούμε για «γενετική», συνήθως σκεφτόμαστε εργαστήρια και ερευνητές και διαδικασίες που λίγο επηρεάζουν την καθημερινότητά μας. Η αλήθεια, όμως, είναι πολύ διαφορετική: η γενετική είμαστε εμείς, η ζωή μας, η ανάπτυξή μας, η συμπεριφορά μας. Είναι, δηλαδή, κάτι που μας αφορά άμεσα και που η κλινική εφαρμογή του μπορεί να συμβάλει στην καλή υγεία μας.

Γενετική είναι η μελέτη των γονιδίων, της κληρονομικότητας και της βιοποικιλότητας στους ζωντανούς οργανισμούς. Οι γενετικές διαδικασίες λειτουργούν σε συνεργασία με το περιβάλλον ενός οργανισμού και επηρεάζουν την ανάπτυξη και τη συμπεριφορά του. Τα γονίδια είναι συγκεκριμένες αλληλουχίες βάσεων του DNA, τα οποία περιέχουν αποθηκευμένη τη γενετική πληροφορία κάθε οργανισμού.

Ωστόσο η γενετική από μόνη της αδυνατεί να εξηγήσει πώς λειτουργεί, αναπαράγεται και εν γένει ανταποκρίνεται στο περιβάλλον – εσωτερικό και εξωτερικό – ένα κύτταρο, ιστός, όργανο και, σε γενικότερη κλίμακα, ο κάθε οργανισμός.

Η Ιατρική Γενετική είναι εκείνη που επιδιώκει να καταλάβει πώς η γενετική ποικιλομορφία σχετίζεται με την ανθρώπινη υγεία και την ασθένεια. Και εδώ υπεισέρχεται ο ρόλος της επιγενετικής: ενώ ένας οργανισμός μεγαλώνει και αναπτύσσεται, προσεκτικά συντονισμένες χημικές αντιδράσεις ενεργοποιούν και απενεργοποιούν κομμάτια του γονιδιώματός του, επιφέροντας αλλαγές που πραγματοποιούνται στην κατάλληλη θέση, την κατάλληλη στιγμή.  Η επιστήμη της επιγενετικής μελετά ακριβώς αυτές τις αλλαγές και τους παράγοντες που τις ελέγχουν. Είναι χαρακτηριστικό ότι το περιοδικό Der Spiegel αναφερόμενο στην επιγενετική, κυκλοφόρησε στις  09/08/2010 με τον τίτλο «Η νίκη επί των γονιδίων» στο εξώφυλλό του.

Eπιγενετική, λοιπόν, είναι η μελέτη των αναστρέψιμων κληρονομήσιμων αλλαγών στη λειτουργία των γονιδίων, που εμφανίζονται χωρίς κάποια αλλαγή στην αλληλουχία του πυρηνικού DNA. Είναι η διαδικασία της επίδρασης στη δράση ενός γονίδιου χωρίς να αλλάζει το ίδιο το DNA του γονιδίου. Το επιγένωμα είναι η γενική επιγενετική κατάσταση ενός κυττάρου.   

Ο ρόλος της μεταβολομικής

Στο πλαίσιο των παραπάνω, σημαντικός είναι ο ρόλος της μεταβολομικής ανάλυσης, η οποία παρέχει μια λειτουργική ματιά σε έναν οργανισμό, όπως αυτή καθορίζεται από το σύνολο των γονιδίων του, του RNA του, των πρωτεϊνών του και των περιβαλλοντικών παραγόντων, όπως π.χ. η διατροφή και οι φαρμακευτικές αγωγές. Η ανάλυση αυτή στοχεύει να αποκαλύψει πώς επάρκειες και ανεπάρκειες σε μικροθρεπτικά συστατικά μπορούν να επηρεάσουν τις επιγενετικές πολλαπλές βιολογικές διεργασίες, οδηγώντας σε διατήρηση της υγείας ή σε εξέλιξη μιας ασθένειας.